“新生儿-儿童遗传病及临床分子诊断培训班”

作者:   2014-05-20
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  • 会议时间: 2014-07-01至 2014-07-06
  • 会议地点: 上海
  • 电话:13795307658
  • 传真:
  • 联系人:彭小敏或 汪 悦
  • Email: 10211010019@fudan.edu.cn,13524065583@163.com
  • 联系地址:上海市闵行区万源路399号
  • 会议网址:

随着临床诊断和治疗水平的逐渐提高,各种儿童遗传病往往成为各个医院的疑难杂症,虽然很多常见遗传病甚至罕见病已经有了可治疗的药物,但针对遗传病的诊断尤其是基因诊断成为各科棘手的问题。为了缩短与国际遗传病诊断技术的差距,促进国际间的学术交流,本院拟于2014年7月01日-06日举办“儿童遗传病及分子诊断培训班”。本次培训班将邀请国内外从事遗传病研究、诊断和治疗的知名专家,探讨分子诊断技术在临床的新进展,面向广大儿科医师、新生儿和产科医生,以及正在从事或拟从事临床遗传学(实验室诊断和临床诊断、遗传咨询)的青年学者、科研和实验室技术人员。通过本项目培训,能够了解国际、国内临床遗传学的最新进展和新技术在临床遗传学诊断中的应用,直接与国际权威专家面对面交流,讨论疑难病例。 

1.主办单位:复旦大学附属儿科医院/复旦大学出生缺陷研究中心/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/上海市出生缺陷防治重点实验室 

2.地点:上海市闵行区万源路399号5号楼一楼多功能厅 

3.日期:2014年7月01日-06日(详见附件会议日程安排) 

4.参加人员:全国儿科医师、新生儿和产科医生、正在从事或拟从事临床遗传学(实验室诊断和临床诊断、遗传咨询)的青年学者、科研和实验室技术人员。 

5.注册 

1.参加会议专家免注册费 

2.拟参加会议者请填写回执表,以电子邮件、电话、传真的方式交给会务组(详见会议回执)。 

注册费:1500元(含餐费),住宿费自理(雍和宾馆) 

6.会务组联系方式 

彭小敏:13795307658, 10211010019@fudan.edu.cn

汪  悦:13524065583,13524065583@163.com

电话/传真:021-64931015 

注:1.结业考核通过,授予全国继续教育I类学分10分;2. 欢迎提供疑难病例进行讨论。 

“儿童遗传病及临床分子诊断培训班”日程安排 

2014年07月01日,星期二 Tuesday,July 1,2014 

时间(Time)

内容(Program) 

12:30-22:00

培训班学员注册(Registration) 

18:00-20:00

欢迎晚餐会(Welcome Dinner) 

2014年07月02日,星期三Wednesday,July 2,2014 

时间(Time)

内容(Program) 

8:30-8:40

黄国英 院长 致欢迎词 

8:40-9:30 

先心病的遗传学研究 

Speaker:黄国英 教授,复旦大学附属儿科医院 

9:30-9:40 

茶歇(Tea Break) 

9:40-12:00

婴儿神经遗传相关疾病和儿科代谢病危象评估与处理利用 

Speaker:Jiang Yong-hui (姜永辉), Departments of Pediatrics and Neurobiology, Duke University School of Medicine 

12:00-13:30

午休(Lunch time)全体教员和学员 集体照留影 

13:30-15:30

遗传性肝病的临床与分子诊断

Speaker:王建设 传染感染科 教授,复旦大学附属儿科医院

15:30-15:40

茶歇(Tea Break) 

15:40-17:30

clinical and molecular genetics of mitochondrial disorders 

(线粒体疾病的分子基因诊断) 

Speaker:Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine 

17:30-19:30

疑难病例讨论 

2014年07月03日,星期四 Thursday,July 3,2014 

时间(Time)

内容(Program)

8:30-10:30

Recognizing the common genetic syndromes in clinic 

Speaker:Jiang Yong-hui(姜永辉), Departments of Pediatrics and Neurobiology,Duke University School of Medicine 

10:30-10:40

茶歇(Tea Break) 

10:40-12:30

Clinical utility of exon targeted array CGH: MitoMet® 

Speaker:Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine  

12:30-13:30

午休(Lunch time)-Illumina 

13:30-15:30

Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用(一) 

Speaker:Cheung(张秀慧),Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine 

15:30-15:40

茶歇(Tea Break) 

15:30-17:30

小儿内分泌疾病遗传学研究新进展

Speaker:罗飞宏 内分泌遗传代谢科主任,复旦大学附属儿科医院 

17:30-19:30

疑难病例讨论 

2014年07月04日,星期五 Friday,July 4,2014 

时间(Time)

内容(Program) 

8:30-10:30

实验室质量控制和资质申请 

Speaker:Ping Fan(方萍), Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine 

10:30-10:40

茶歇(Tea Break)

10:40-12:30

Cytogenetics and Array CGH技术在临床实验室中的应用(二) 

Speaker:Cheung(张秀慧),Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine 

12:30-13:30

午休(Lunch time) 

13:30-14:30

儿童孤独症临床与诊断新进展 

Speaker:徐秀 儿保科主任,复旦大学附属儿科医院 

14:30-15:30

Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics 

Speaker:Qin Sun, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine 

15:30-15:40

茶歇(Tea Break) 

15:30-17:30

原发性免疫缺陷病诊断与治疗进展 

Speaker:王晓川 免疫科主任,复旦大学附属儿科医院 

17:30-19:30

疑难病例讨论 

2014年07月05日,星期六 Saturday,July 5,2014 

时间(Time)

内容(Program) 

8:30-9:30

新生儿常见遗传病分析 

Speaker:周文浩 教授,复旦大学附属儿科医院新生儿科 

9:30-10:30

Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics 

Speaker:Qin Sun, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine 

10:30-10:40

茶歇(Tea Break) 

10:40-12:30

The new generation of molecular diagnosis: a comprehensive one step approach 

Speaker:Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine 

12:30-13:30

午休(Lunch time)

13:30-15:30

Next Generation Sequencing: the future of genetics and gnomics 

Speaker:Lee-Jun C. Wong, Department of Molecular and Human Generics, Baylor College of Medicine 

15:30-15:40

茶歇(Tea Break) 

15:40-17:30

genetics of epilepsy syndrome

Speaker:王艺教授 神经内科,复旦大学附属儿科医院 

17:30-19:30

疑难病例讨论 

2014年07月06日,星期日 Sunday,July 6,2014 

时间(Time)

内容(Program)

8:30-10:30

aCGH实验和数据分析流程演示 

带教老师:刘仁超,吴冰冰

10:30-12:30

一代和二代测序实习(一) 

带教老师:李刚、张萍 

12:30-13:30

午休(Lunch time) 

13:30-15:30

一代和二代测序实习(二)

带教老师:王慧君、吴冰冰

15:30-17:30

结业考试、学习班结业 

周文浩 教授总结 

交通信息:

会议地址:复旦大学附属儿科医院5号楼一楼多功能厅 

上海复旦大学附属儿科医院:上海市闵行区万源路399号。 

终点站到万源路复旦大学附属儿科医院现有三条路公交车,946,171和162。经过儿科医院附属附近公交车有:803(顾戴路合川路),747(莲花路平阳路)两站步行到医院要五分钟路程。上海南站到儿科医院可乘坐803.747两路公交车,打的一般在18-20之间。上海火车站到儿科医院比较远,可乘坐地铁一号线到莲花路站,出站台后可乘坐753(万源路儿科医院下),也可打的(起步费)。虹桥机场到儿科医院尽量选择打的,费用在35元左右。 

住宿地址:上海雍和宾馆(顾戴路店)

地址:上海市闵行区顾戴路85号(近虹梅路) 电话:021-34226000

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

编辑: meeting201   

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