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外显子组和目标区域深度测序

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发布日期:2011-08-11 17:36 文章来源:丁香园
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关键词: 专题 测序 高通量 生物   点击次数:

1、 人的外显子测序

来自华盛顿大学的研究者对来自3个家系的4个患有米勒综合症的患者进行了外显子测序,平均覆盖倍数40X,外显子覆盖率~97%。结果发现DHODH基因(参与嘧啶从头合成)的突变可能和米勒综合症相关。

图1 DHODH基因中发现的突变
 

2、 目标区域重测序

Ryan Tewhey等人利用液相芯片对622个老龄化相关基因进行了富集捕获,捕获区域达3.9Mb,通过Illumina Solexa GAII进行高通量测序。结果显示探针的tiling frequency对目标区域的覆盖均一度有重要影响,SNPs检测的灵敏度达93%,正确率为99%。

图2  Ryan Tewhey等人目标区域捕获测序的试验流程

图3 液相捕获技术的重复性(capture 1 vs capture 2)

相关文献

1. Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, et al. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat Genet, 2010, 42: 30-35.

2. Teer JK, Mullikin JC. Exome sequencing: the sweet spot before whole genomes. Hum Mol Genet, 2010, 19(R2): R145-151.

3. Gnirke A, Melnikov A, Maguire J, et al. Solution hybrid selection with ultra-long oligonucleotides for massively parallel targeted sequencing. Nat Biotechnol, 2009, 27(2): 182-189.

4. Shearera AE, DeLuca AP, Hildebrand MS, et al. Comprehensive genetic testing for hereditary hearing loss using massively parallel sequencing. PNAS, 2010, 107(49): 21104-21109.

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编辑: helen

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