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Andy Futreal：癌症基因研究与转化医学
丁香园通讯员与Andy Futreal教授合影
Futreal博士是Wellcome Trust Sanger研究院癌症基因和基因组主任，也是Cancer Genome Project 的发起人之一。他的研究集中于癌症的分子遗传学以及致癌基因的检测。
丁香园通讯员：我们了解到您是Caner Genome Project 的主要负责人之一，您可以给我们介绍一下这个项目吗？这样一个项目在转化医学能起到什么样的作用呢？
Dr Futreal： Cancer Genome Project是在2000年启动的。这个计划的初衷是--只有了解癌症发生的内在机制基本才解决癌症方面的问题。从一开始，我们就知道癌症是一种与基因组的疾病，所以，我们要从基因水平上了解癌症发生在理论上是可行的。这是一个基本的概念。我们的目标是要诱导癌症的发展过程。因为一旦我们确定目标，我们就可以知道那个过程由哪些基因控制。了解人类癌症体细胞遗传的分布说起来好像是一个很简单的概念，可是要知道这仅仅是一个一个基本的研究方向。癌症病理学的情况复杂，往往很难确定是哪一种肿瘤，也很难知道哪种肿瘤的发生率更高。你对两种宏观水平相似的肿瘤有足够的认识往往会反映在对治疗方案的选择。通过研究肿瘤的遗传学，你就可以确定哪种肿瘤的发生率高，从而采取积极的治疗方法。这也是我们启动这个计划的原因之一。Cancer Genome Project 中所取得的研究结果已经应用到临床上了，这些新研究进一步体现了科学进步，癌症病人也能从对癌症细胞的基因研究中得益。
丁香园通讯员：在该计划的研究过程中最大的挑战是什么？
Dr Futreal： 主要的困难在于如何才能得保证样本的质量。如果你问任何一个对癌症基因组研究感兴趣的人，最大的困难就是如何选择可靠的样本。这就解释了为什么我们常常听到别人谈到生物样本库的价值问题，以及高质量的生物样本库。所以你可以想象当我听说上海的生物样本库时，我是多么地惊喜。要知道十年前，生物样本库简直无人问津，更没有不敢想象可以得到资金支持。那时候，没有人愿意出资让你去这样一个事情，而如今它的价值已经得到大家的认可。尽管对于我们来说，这个变化来得有点迟，但这并不能动摇它的地位。它仍然是基因研究的关键。
丁香园通讯员：对于致癌基因的研究已经取得一定成绩。您作为这样一个计划的主要参与者，能和我们分享一下您的经验以及对这领域的一个展望吗？
Dr Futreal： 我们在研究方法上取得一些成绩。在黑色素瘤的研究中，我们发现了BRAF基因突变。这是一个典型的成功例子。因为这是第一个基因突变，以及它是在血液中被发现的。从发现突变到研发药物取得批准大概用了七年的时间，这个速度是惊人的。这也一直激励我在这个领域前进的一个动力。你可以将你所发现的转化成分子混合物，再应用于治疗法案的设计，最后药物得到批准。在这段时间，如果能找到相应肿瘤对应的靶位，我们还可以加快研究进度，加快药物的研发过程。
编辑: xy 作者:丁香园通讯员
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