外显子组和目标区域深度测序
外显子组（exome）是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，它是基因行使其功能最直接的体现。通过高通量测序技术进行外显子组测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序，外显子组测序更加经济、高效。目前，外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中。
目标区域深度测序是指对感兴趣的特定基因组区域进行高通量测序，因此外显子组测序也属于目标区域测序的一种类别。我们将合作伙伴感兴趣的基因组区域定制成特异性的探针，通过这些特异性探针与基因组DNA进行杂交，富集基因组目标区域。最后将捕获到的基因组DNA进行高通量测序。
技术路线
生物信息分析
1. 去除接头序列
2. 序列质量剪切
3. 参考序列mapping
4. SNPs和InDels的检测
5. 基因注释分析
实验周期
样品数低于10个，需60个工作日；样品数介于10～100之间，需80个工作日；样品数大于100，需4个月。
送样要求
1. 请提供浓度≥50ng/μl，总量≥15μg，OD值介于1.8～2.0之间的DNA，样品浓度越高越好。
2. 样品保存期间切忌反复冻融。
3. 样品采用冰袋或干冰运输，防止DNA降解。
4. 请填写完整的送样订单，用自封袋密封后随同样品一起送样。
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编辑: helen
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